Síndrome de Down: o que é, características e diagnóstico precoce

No Brasil, aproximadamente 300 mil brasileiros nascem com síndrome de Down, segundo o IBGE. Essa condição genética é caracterizada por anomalias cromossômicas que resultam em traços físicos distintos, como olhos puxados, rebaixamento do osso do nariz entre os olhos, dobra nas orelhas, pescoço baixo, pés e mãos pequenos. Embora existam características físicas comuns, é importante destacar que cada pessoa é única e, portanto, não existe um ser igual ao outro. De acordo com Patrícia Stankowich, psicanalista, psicóloga e especialista na clínica de crianças com comprometimentos no desenvolvimento e deficiência, a síndrome de Down está associada a uma deficiência intelectual em maior ou menor grau, além de, em alguns casos, predispor a determinadas doenças. “A síndrome de Down, ou a trissomia do 21, é uma alteração genética, uma cromossomopatia. O que é isso? Nós, seres humanos, temos 46 cromossomos divididos em pares, ou seja, nós temos 23 pares de cromossomos. As pessoas que nascem com a síndrome de Down, elas têm um cromossomo a mais no par 21. Por isso, também é denominada trissomia do 21 (T21)”, explica.

Nesse sentido, Stankowich destaca a importância de esclarecer que a síndrome de Down não é uma doença. “A T21 é uma condição clínica, genética e que traz algumas consequências, dificuldades no desenvolvimento da criança, com necessidade de recursos, de terapias, para proporcionar e mobilizar o melhor evolução, conseguindo otimizar as suas potencialidades para que ela tenha melhor qualidade de vida”, indica.

Principais características

Stankowich reforça que cada pessoa, mesmo nascendo com a síndrome, é única e traz consigo uma carga genética singular. No entanto, ela destaca traços mais comuns:

• Alterações genéticas no cromossomo 21: essas modificações resultam em mãos menores e características faciais únicas, como olhos oblíquos semelhantes aos orientais, rosto arredondado e orelhas pequenas;
• Hipotonia e déficit cognitivo: a condição causa hipotonia muscular (tônus muscular reduzido). Além das características físicas, a síndrome está associada a um déficit cognitivo, resultando em deficiência intelectual de variados graus.
• Condições clínicas associadas: mais de 70% dos casos apresentam cardiopatia, exigindo, em alguns casos, intervenções cirúrgicas. Além disso, problemas gastrointestinais, auditivos, visuais e metabólicos são comuns, destacando a necessidade de uma abordagem multiprofissional desde a infância;
• Estatura reduzida e risco de obesidade: é comum pessoas com T21 ter estatura mais baixa e uma predisposição à obesidade;
• Problemas endócrinos: além do risco de obesidade, a síndrome está associada a maiores incidências de problemas endócrinos, como diabetes e hipotireoidismo, requerendo uma gestão especializada;
• Instabilidade na articulação do pescoço: a articulação do pescoço pode apresentar instabilidade, potencialmente causando problemas nos nervos por compressão da medula;
• Riscos sensoriais: deficiências auditivas e visuais podem ser presentes, enfatizando a importância de avaliações regulares para garantir um desenvolvimento global adequado;
• Propensão a infecções e leucemias: há maior risco de infecções, principalmente otites, e uma predisposição aumentada a leucemias;
• Individualidade genética: cada pessoa com síndrome de Down é única, carregando consigo sua própria herança genética. Portanto, é crucial realizar avaliações personalizadas e intervenções específicas para promover o desenvolvimento individual.

A importância do diagnóstico precoce

Para a psicanalista, a identificação precoce da síndrome de Down é vista como uma vantagem significativa. “Quando a mãe sabe, já durante a gestação, que seu bebê vai nascer com essa condição, permite que se adote uma intervenção mais tempestiva, possibilitando um suporte adequado tanto para o desenvolvimento da criança quanto para o apoio emocional da família. O diagnóstico antecipado oferece a oportunidade de planejar estratégias de intervenção personalizadas, maximizando o potencial de cada um. Já saber após o nascimento quase sempre traz impactos emocionais que podem vir a dificultar muito tanto a evolução da criança quanto a qualidade de vida de todos ao seu redor”, pontua. 

Exames que contribuem para o diagnóstico precoce

Stankowich explica que, durante a gestação, existem dois exames que podem diagnosticar a síndrome de Down: “um é o estudo cromossômico, que é o cariótipo, realizado através de exames clínicos como a amniocentese, uma retirada, uma punção do líquido amniótico que pode ser feito entre a 14ª e a 18ª semana de gestação. O outro é a biópsia do vilocorial, que é uma coleta de um fragmento da placenta. Esses dois exames podem diagnosticar tanto a T21 quanto outras cromossomopatias”, salienta.

Tratamento: acompanhamento desde cedo

A psicanalista recomenda que bebês e crianças com síndrome de Down sejam acompanhados desde cedo por meio de exames capazes de diagnosticar eventuais problemas, como anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais, características comuns nesse grupo.

O Ministério da Saúde desenvolveu uma cartilha com orientações para os cuidados com a saúde das pessoas com síndrome de Down, levando em consideração diferentes fases da vida.

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